闵真真
主治医师
天津中医药大学附属第一医院
三甲
擅长：全科
提问
先天性小眼球（congenital microphthalmia,CMIC）是一种先天发育异常性眼科疾病,主要表现为眼球前后径小于正常范围,睑裂窄,眼眶小,眼球深陷于眼眶内。患者视力通常较差,且难以治疗。先天性小眼球有多种类型:仅表现为眼球体积小,不伴有其他异常者称为单纯性小眼球,较少见;多数先天性小眼球伴有眼部其他畸形,如前节发育不全,先天性白内障,脉络膜视网膜缺损,视网膜发育不良,视神经缺损等:最严重的类型是先天性无眼球。该病散发病例居多,也有家族遗传的报道,遗传方式有常染色体显性遗传（autosomal dominant,AD）,常染色体隐性遗传（autosomal recessive,AR）和X连锁隐性遗传（X-linked recessive,XR）。目前的研究认为与先天性小眼球相关的致病基因或位点有:MITF、SOX2、PAX6、MCOP和NNO2等。
2015-09-20 10:51
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