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八岁苯丙酮尿症的患儿如果不进行治疗后果严重吗

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查看11 | 回复1 | 2009-6-19 11:18:52 | 显示全部楼层 |阅读模式
苯丙酮尿症（phenylketonurics; PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐形遗传。其发病率随种族而异，美国约为1/14000，日本1/60000，我国1/16500。
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千问 | 2009-6-19 11:18:52 | 显示全部楼层
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