你好，我怀孕四个月了，检查出地中海贫血，

显示全部楼层 · 2013-4-16 07:58:19

你好，我怀孕四个月了，检查出地中海贫血，
女 | 20岁
2013-04-16 07:58:19
2人回复

健康咨询描述：
你好，我怀孕四个月了，检查出地中海贫血，a珠基因缺失，结果是_a4.2/aa，17个常见位点未见突，铁蛋白153.8

千问 · 2013-4-16 07:58:19

病情分析：
地中海贫血的治疗；轻型地贫无需特殊治疗中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗
指导意见：
1.一般治疗注意休息和营养积极预防感染适当补充叶酸和维生素E2.输血和去铁治疗此法在目前仍是重要治疗方法之一请结合当地医生。

千问 · 2013-4-16 07:58:19

指导意见：
α地中海贫血人类a珠蛋白基因簇位于16Pter-p13.3.每条染色体各有2个a珠蛋基因，一对染色体共有4个a珠蛋白基因.大多数a地中海贫血（简称a地贫）是由于a珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成.若仅是一条染色体上的一个a基因缺失或缺陷，则α链的合成部分受抑制，称为a+地贫;若每一条染色体上的2个a基因均缺失或缺陷，称为a0地贫.重型α地贫是a0地贫的纯合子状态，其4个a珠蛋白基因均缺失或缺陷，以致完全无a链生成，因而含有a链的HhA、HbA2和HbF的合成均减少.患者在胎儿期即发生大量γ链合成γ4（HbBarts）.HbBarts对氧的亲合力极高，造成组织缺氧而引起胎儿水肿综合征.中间型和α地贫是α0和a+地贫的杂合子状态，是由3个a珠蛋白基因缺失或缺陷所造成，患者仅能合成少量α链，其多余的β链即合成HbH（β4）.HbH对氧亲合力较高，又是一种不稳定血红蛋白，容易在红细胞内变性沉淀而形成包涵体，造成红细胞膜僵硬而使红细胞寿命缩短.轻型α地贫是a+地贫纯合子或a0地贫杂合子状态，它仅有2个a珠蛋白基因缺失或缺陷，故有相当数量的a链合成，病理生理改变轻微.静止型a地贫是a+地贫杂合子状态，它仅有一个α基因缺失或缺陷，a链的合成略为减少，病理生理改变非常轻微.