宝宝出生时做了足跟血检查正常还会有苯丙

显示全部楼层 · 2016-9-13 22:14:00

宝宝出生时做了足跟血检查正常还会有苯丙

发病时间：不清楚
宝宝出生时做了足跟血检查正常还会有苯丙

补充说明：宝宝出生时做了足跟血检查正常还会有苯丙

千问 · 2016-9-13 22:14:00

黄诚英
副主任医师
北流市人民医院
擅长：对内科常见病都可以进行初步诊断和治疗。
提问
你好！苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。当苯丙氨酸含大于0.24mmol/L，即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。如果足跟血检查未发现异常，可以排除苯丙酮尿症的可能性。
2018-09-03 22:27
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千问 · 2016-9-13 22:14:00

吴秀玲
副主任医师
秦皇岛市抚宁县牛头崖镇中心卫生院
擅长：内、外、妇、儿、皮肤各科常见病、多发病，精通各种药理，尤其擅长多种内科疾病：呼吸系统-支气管肺炎、肺心病、支气管哮喘；高血压的诊治
提问
你好，据你描述的情况，宝宝足跟血检查，包括苯丙酮尿症筛查，如果没有症状，不考虑有此病可能。
2016-09-13 22:18
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千问 · 2016-9-13 22:14:00

余欣
副主任医师
南充市顺庆区东南社区卫生服务中心
擅长：中西医结合治疗外感发热、咳嗽、哮喘、肺胀、头痛、眩晕、心悸、失眠、胃痛、泄泻等内科常见病、多发病及疑难病症。
提问
苯丙酮尿症是一种遗传性疾病，一般出生后做足跟血检查就可以判断，只要检查结果正常就可以排除。
2016-09-13 22:16
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