我的儿子是唐氏综合症症吗？

显示全部楼层 · 2013-5-31 17:43:54

我的儿子是唐氏综合症症吗？
男 | 1岁
来自吉林
2013-05-31 17:43:54
1人回复

健康咨询描述：
我儿子6个多月，医生说是特殊面容，让去做染色体检查。但我观察，他眼神清澈，反应速度也很快，能认识家人，可以翻身，但不能坐。手上没有断纹。体重14斤，升高67厘米。能是唐氏综合症吗？谢谢！

曾经的治疗情况和效果：
还没有进行治疗
想得到怎样的帮助：判断是否是唐氏综合症

千问 · 2013-5-31 17:43:54

病情分析：
您好！仅仅特殊面容是不能确诊是不是唐氏综合症的。21-三体综合征患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜睡和喂养困难。随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育延迟。约30%患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。具体症状和体征可归纳分为以下八个方面。
1.特殊面容：头颅小而圆，眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，有内眦赘皮，
鼻梁低平，外耳小，硬腭窄，舌常伸出口外，流涎较多。
2.智能低下：最突出、最严重表现，智商通常在25～50之间，抽象思维能
力受损最大。
3.语言发育障碍：患儿开始学说话的平均年龄迟至4～6岁，95%有发音缺陷、声音低哑、口齿含糊不清；口吃发生率高，1/3以上有语音节律不正常，甚至呈爆发音。
4.行为障碍：21-三体综合征患儿大多性情温和，常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作，经过反复训练可进行一些简单劳动。少数患者易激惹、任性、多动，甚至有破坏攻击行为；有些患儿则显示畏缩倾向，伴有紧张症的情绪。养育者要了解患儿的性情，因材施教。
5.运动发育迟缓：患儿在出生后早期运动功能与正常同龄儿差别可能不大，但随年龄增长其差别增大。在不同的患者中运动发育的情况也相差很大。21-三体综合征患者可执行简单的运动，如穿衣、吃饭等，但动作笨拙、不协调、步态不稳，需要养育者有耐心地反复训练。
6.体格发育落后：身材矮小，骨龄滞后，出牙迟且常错位。四肢短，韧带松弛，四肢关节可过度弯曲。手指粗短，小指向内弯曲。动作发育和性发育均延
迟。
7.伴发畸形：约50%的患儿伴有先天性心脏病或胃肠道畸形，视力障碍，甲状腺功能低下。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率增高10%～30%。
8.指纹改变：通贯手，atd角增大；第4、5指挠箕增多；脚拇指球区胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹。
指导意见：
标准型21-三体综合征的再发风险率为1%，风险随母亲年龄增加而增大。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者。如母方为D/G易位，其后代风险为10%；如父方D/G易位，则风险率为4%，绝大多数G/G易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，若母为21/21易位携带者，其下一代100%患本病。

2013-05-31 20:42

ask39936168da
追问
您好，谢谢您的解答！这些天我一直困惑在这里，家人又不同意做检查。我只能在网上寻求答案！感觉孩子没有痴呆的迹象，就是发育小些，我是高龄产妇，怀孕后期又高血压，孩子提前12天剖腹产，生下来5斤4两，较小。帮帮我，好吗？！附件：点击查看大图

2013-05-31 20:46医生回答：
因为孩子现在还太小了，不能从其他方面看出来，所以只能是等到十个月之后观察了，也不用过于担心

2013-06-01 19:39

ask39936168da
追问
你好，想了解如何检查染色体，检查孩子哪里？价格大概是多少？谢谢附件：点击查看大图