2016.7.15产一位男孩,出生20

显示全部楼层 · 2016-11-1 20:18:00

2016.7.15产一位男孩,出生20

发病时间：不清楚
2016.7.15产一位男孩,出生20

补充说明：2016.7.15产一位男孩,出生20

千问 · 2016-11-1 20:18:00

董树林
主治医师
巴中体检门诊部
擅长：擅长消化内科，心内科，呼吸内科和血液内分泌科，小儿内科的常见病和多发病的诊治。
提问
甲基丙二酸血症也称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中枢神经系统症状。化验患者尿或血中有大量甲基丙二酸，饮食治疗有效。建议应尽早开始限制蛋白质摄入量，减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入。左卡尼汀和口服抗生素可能有效。部分病例对补充大剂量维生素B12有效，即B12依赖型甲基丙二酸血症，可首先给予B121周，若出现效果则可长期给予维持量治疗，根据临床和生化反应调整。遗传性代谢性疾病产前诊断是防止遗传病发生的有效措施。
2016-11-01 20:21
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千问 · 2016-11-1 20:18:00

岳红梅
医师
聊城市人民医院
三甲
擅长：内科常见疾病诊疗、高血压病、冠心病、心律失常等常见心内科疾病诊疗
提问
您好！您6岁的孩子既然已经做了基因检测，应该没什么问题，不用过于担心。
2016-11-01 20:18
1条追问
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追问：

6岁孩子没做

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回复:

您好！甲基丙二酸血症属于常染色体隐性遗传，建议六岁孩子做下基因检测排除。对于此病，饮食治疗有效。应尽早开始限制蛋白质摄入量，减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入。有研究显示，口服抗生素和补充大剂量维生素B12有效

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