检查出有机酸代谢异常

显示全部楼层 · 2013-6-3 17:24:38

检查出有机酸代谢异常
男 | 1个月
来自浙江
2013-06-03 17:24:38
3人回复

健康咨询描述：
检查结果C5-OH（1.28）比筛查要低了我宝宝是33+2天出生，是早产儿。医生说17天以后再去做检查。

曾经的治疗情况和效果：
无
想得到怎样的帮助：我想问问这个正常值是多少。我的这个结果高吗？这个数值是代表什么代谢病，我宝宝会得这个病吗？

千问 · 2013-6-3 17:24:38

病情分析：
您好，正常值在1.85到2.25之间的，这代表了肝脏的正常功能
指导意见：
建议在这段期间注意适当的休息和合理的进行营养，注意运动

2013-06-03 19:07

ask400187613d
追问
我还没怎么明白，医生说我宝宝查出来是有机酸代谢异常，检验结果C5-OH（1.28）及比值仍高，这个是代表有机酸代谢病的那种。正常值是多少？附件：点击查看大图

千问 · 2013-6-3 17:24:38

指导意见：
有机酸代谢异常包括的范围很大，数千种疾病，但是一般检查的不会很多，最多也就是几十种。有机酸代谢异常也就是氨基酸代谢异常,最常见的是苯丙酮尿症,筛查结果必须通过更精确的试验加以证实,例如荧光法或离子交换柱色谱法.如果确诊,则需要限制患儿苯丙酮酸的摄入,使必需氨基酸的摄入既能满足需求而又不过量,

千问 · 2013-6-3 17:24:38

指导意见：
您好，轻度和重度型的高苯丙氨酸血症是常染色体隐性遗传。各型的苯丙氨酸羟化酶的活性虽然降低但仍比典型的PKU高。轻型在正常饮食情况下，血浆产物浓度＜8~10mg/dl；重型则有极大的增高。与典型的苯丙酮尿症的区分参见上文。目前的资料提议通过饮食治疗将苯丙氨酸的浓度控制在＜6mg/dl。治疗与典型的PKU相同。
以上是对“检查出有机酸代谢异常”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！