另外附上以往的治疗过程。
2015年，汉密顿抑郁量表：没有抑郁。汉密顿焦虑量表：可能有焦虑症状。
2016年1月就诊于厦门大学附属第一医院，脑功能分析报告：全部递质功率升高（y-氨基丁酸，谷氨酸，5-羟色氨，乙酰胆碱，去甲肾上腺素，多巴胺，兴奋递质3，兴奋递质6，抑制递质13），脑功能检查未见明显异常。ERG检测：。 双眼pvep（图形视诱发电位）15'及60'：右眼P100潜时延长，振幅均正常；左眼P100潜时延长，振幅下降。心脏彩超：心内结果未见异常，左室整体收缩功能正常，舒张功能正常。甲功五项：甲状腺过氧化物酶抗体偏高243IU/ml，余正常。
2016年9月就诊于广东中山大学附属第一医院，诊断为运动诱发性肌张力障碍，服用卡马西平，一天两次，一次半片，服用初始手抖有缓解，后觉无效，约至第十日时遵嘱一天两次，一次一片，约服用两个月。12月再次就诊，查体颅N、四肢运动感觉、共济运动无异常？，诊断为紧张性神经症？，卡马西平0.2g,bid,阿普唑仑0.2mg,bid，约服用半个月。甲功五项：甲状腺过氧化物酶抗体偏高174.52IU/ml,TSH、游离T3、游离T4、总T3、总T4，甲状腺球蛋白抗体均正常。电解质组合：钠、钾、Cl、二氧化碳、尿酸、钙、磷、镁均正常。匹茨堡睡眠质量指数：14分。90项症状清单：强迫症状、人际关系、抑郁、焦虑、敌对、恐怖、精神病性都轻微。明尼苏达多相人格测验：性别组常模。
2017年1月颅脑CT平扫：未见明显异常.
2017年2月就诊于福建医科大学附属第一医院神经内科。查体：血压正常，CN（-），眼底阴性，颈软，四肢肌力、肌张力正常，腱反射对称活跃（+++），膑阵挛阴性，胡，踝阵挛阴性，病理反射阴性，深浅感觉无异常，共济失调征，不能沿直线行走，闭目难立征阴性，指鼻试验、快速轮替试验、跟膝颈试验均正常。颅脑MRI平扫：双额叶少许缺血灶，左上颌窦粘膜下囊肿。生化全套：丙氨酸氨基转移酶较高72U/L，肌酸激酶偏高447U/L。血常规：正常。8小时动态脑电图：正常。
2017年4月就诊于厦门眼科中心。右眼：—0.50m*180～1.0；左眼：—0.75m*160～0.6+。Titmus立体图检查：Fly(+),3/3,4/10。同视机检查：。头颅Ct平扫：正常。视野检查：右眼上下方弓形视野缺损；左眼中心暗光，上方弓形视野缺损。双眼黄斑形态大致正常。眼球超声检查：双眼球内异常回声性质？白内障。视网膜神经纤维层检查：右眼RNFL厚度未见明显变薄；左眼RNFL厚度略薄。视觉电生理检查：裸眼视力：OD0.8，OS0.5。矫正视力：OD0.8，OS0.6+。VEP3，ERG8,EOG8。暗适应时间30'+。VEP图形1?：右眼振幅轻度降低，左眼振奋正常；右眼潜时轻度延迟，左眼潜时轻度延迟。VEP图形15':右眼振幅中度降低，左眼振幅中度降低；右眼潜时轻度延迟；左眼潜时轻度延迟。EOG正常，暗视反应、最大反应、OPS波、明视反应、闪光灯ERG都正常。
2017年4月就诊于厦门大学附属中山医院。拟诊：1.运动诱发肌张力障碍待排；2.MELAS待排；3.多巴反应性肌张力障碍待排。耳鼻喉科纯音测听：双耳感音神经性听力下降。耳鼻喉科声阻抗：。简明精神状态检查（MMSE）：得分30分。神经心理学检查（汉密尔顿抑郁量表）：11分（轻度抑郁）。汉密尔顿焦虑量表：13分（可能有焦虑）。蒙特利尔认知功能检查（MoCA):得分25（正常大于等于26分）。24小时脑电图：本次长程高清视频脑电图未见明显异常；监测中记录事件不伴异常放电。乙肝表面抗原：阴性。安静时血浆乳酸测定：2.29偏高。活动后血浆乳酸：5.82偏高。铜镁蛋白？美多巴1/2#,Bid*7天，美多巴1/2#，Tid*14天。美多巴试验治疗无效，排除多巴反应性肌张力障碍。
2017年5月再次就诊，遵嘱服用奥卡西平（OXC）0.3Bid*4周无效，排除运动诱发肌张力障碍。
2017年6月再次就诊于中山医院，四肢反射+++，病理征（-），直线行走困难，动作性震颤（+）。拟诊：1.线粒体脑肌病待排；2.遗传性共济失调待排。
肌电图（脊髓传导速度）报告：结论：EMG：左腓肠肌呈神经源性损害。左股四头肌、右外展小指肌、左右肱二头肌MUP时限正常、波幅增高。左胫前肌、右腓肠肌、右外展拇短肌未见神经源性损害及肌源性损害。NCV：左右正中神经、左右尺神经、左右腓总神经、左右胫神经MCV。左右正中神经、左右尺神经、左右腓浅神经、左右腓肠神经SCV正常。左右正中神经颈7-腕F波潜伏期、出现率、传导速度正常。左右胫神经H-反射潜伏期正常。SSR：双上肢交感皮肤反应未见异常。SCCV：双侧脊旁肌刺激，中央记录。脊髓传导速度T2-L4、T2-T12、T12-L4正常。提示：左S1水平损害。并做基因检查。口服：艾地苯琨30mg,Bid*6天； vitB6 10mg,Bid*30天；恩必普（丁苯酞软胶囊）1#，Bid。
2017年7月就诊中山医院，拟诊：1.周围损害性质待查：遗传变性？代谢性？；2.躯体疾病伴焦虑。口服：VitB1 10mg,Tid*30天； 甲钴胺0.5mg,tid*7天； 地巴唑10mg,bid;Vit B610mg,bid;文拉法辛缓释片75mg,qd*7天。腰系MRI?
2017年9月就诊中山医院。北京全普医学检验所基因分析报告：（单基因病全外显子组测序）发现NEU1 基因1个与粘脂贮积症I型/唾液酸沉积症I型/神经氨（糖）酸苷酶缺乏症（OMIM：256550）相关性较高的变异。（线粒体DNA高敏感性测序）未见与线粒体遗传病直接相关的基因突变。变异解释：NEU1基因（位于6号染色体）1个变异。粘脂贮积症I型/唾液酸沉积症I型/神经氨（糖）酸苷酶缺乏症（OMIM：256550），AR 位置：chr6:31829036-31829036;变体：NM_000434；核酸：c.544A>G(外显子3）；氨基酸：p.S182G;rs398123392 携带：先证者男：纯合，父：杂合，母：杂合。粘脂贮积症I型/唾液酸沉积症I型/神经氨（糖）酸苷酶缺乏症的临床特征：蛋白尿，颜面浮肿，面容粗糙，黄斑樱桃红点，进行性视力丧失，白内障，眼球震颤，感音神经性听力障碍，智力障碍，肌阵挛，口齿不清，痫性发作，反射亢进，辨距不良，斑点骨骺，多发性成骨异常，胎儿水肿，身材矮小，心脏肥大，心肌病，骨髓泡沫细胞，空泡淋巴细胞，O-连接的尿钙肽增加，尿中排泄唾液酸化寡糖，脾肿大，肌张力减退，肌无力，骨骼肌萎缩，腹股沟疝，肝脏肿大，腹水。
2017年11月再次就诊于福医大附一。查体：血压正常，神清，CN阴性，颈软，四肢肌力、肌张力正常，腱反射对称（+—+++），病理反射阴性，深浅感觉无异常，沿直线行走尚可，但行走过程中不稳，向左右摇晃，闭目难立征阴性，指鼻试验、指指试验、跟膝胫试验均正常。复查甲功五项：抗甲状腺过氧化物酶抗体偏高141.500IU/ml。复查肝功能全套和肌酶全套：都正常，ALT、CK正常。请神经学眼科主任及研究基因方向的主任会诊。
2017年11月就诊于福州东南眼科医院。拟诊：双先天性白内障。视力：右眼（远）：0.6；左眼（远）0.5-2。晶体皮质点状混浊。眼前段（晶体）照相及双视野检查：左眼弥漫性光敏度下降，伴上、下方周边视野缺损；右眼弥漫性光敏度下降，伴上、下方周边视野缺损。
2017年11月就诊于福附一。拟诊：1.唾液酸贮积症待排；2.运动障碍？阿尔马尔10mg,Qd。口服一个月无明显改善。2018年1月再次就诊，拟诊：焦虑状态。谷维素20mg,tid;乐盼（氟哌噻吨美利曲辛片）1#，qd。服用20天左右，自行停用乐盼。无明显效果。
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