肌营养不良症家族遗传都发病吗？肌营养不良症都哪些症状呢？ (转载)

显示全部楼层 · 2022-6-1 13:02:17

我们都知道肌营养不良症原发于肌肉组织的遗传性变性疾病，多发于儿童和青少年常见于男性患者，此病发病起病隐袭，多表现为进行加重的肌肉萎缩无力，在现代医学临床特征以四肢近端肌肉缓慢出现进行性无力和萎缩，多从近端开始，以对称性发病。因为肌肉萎缩上午特征表现肌病面容、翼状肩及鸭步、常与假性肥大并存，伴随家族遗传史。

　　

　　1、肌营养不良家族遗传都发病吗？
　　最近有很多女性问我们进行性肌营养不良症携带者到底会不会发病呢？这种疾病多发生在家族遗传或基因突变所致，以女性携带者。很多人担心肌营养不良会不会发病，而且携带者是不是会随时发病，其实大家不用过于担心，只有特别严重的时候才会危及到日经常生活，大部分时候是不会发作的。
　　肌营养不良症属于进行性慢性的疾病，进行性肌营养不良症它的特点是进行性对称的肌肉无力，肌肉萎缩，没有力量是从两条腿开始的，不会出现单侧的一天腿无力。有患者问“除了髋关和膝关节有点肿和积水行动不变是不是进行性肌营养不良”，肌营养不良除了髋关和膝关节有点肿和积水之外，从遗传基因推测抗肌萎缩蛋白，还有肌肉分解以后，产生肌酸激酶，肌酸激酶升高，抗肌萎缩蛋白出现异常，含量降低或者结构的变化就可以确定为这个病。
　　肌酸激酶在我们人体的作用存在与骨骼肌里，当肌细胞如果破坏特别厉害的时候，这些酶就会跑到血液里，当我们验血里的肌酸激酶就会比较高，它是肌肉合成和代谢之间的重要指标，肌酸激酶升高就说明肌肉分解得特别多，所以人这样就瘦了，肌肉就萎缩了，肌肉萎缩就无力量。
　　这种疾病属伴X型隐性遗传性，多数情况下家族遗传都发病的。依据DNA自由组合定理，女性有重病，父亲正常，那么，一般一下代是不会有这种重病，但是绝不能保证隔代不会遗传。因而多数情形之下是母亲遗传来的，即母亲是该病病原体DNA的携带者。假如再度分娩，需要在孕前做小孩、母亲以及本人的DNA确诊，依据结果在孕末期4-5月时再做一下羊水穿刺更进一步检验胚胎是否携带这种病原体。

　　

　　2、肌营养不良都哪些症状呢？
　　进行性肌营养不良症的患者因为肌肉萎缩因而造成行走障碍，生病末期双侧腓肠肌呈假性水肿(肌组织遭结缔组织团体取代)，那么患者在4~5岁发病，通常绝不会超过7岁，在坐立以及行走比整场孩子要困难，经常于在学会走路之后才会被家长发现。
　　走路行动迟缓，姿势不佳，左右摇摆，犹如''鸭步''。易跌倒,登梯艰难，下蹲之后不能急速站起;3-5岁之后腹部，腰部以及颈部血管渐渐衰退变松变粗，因而三角肌，腓肠肌等也日渐增粗变软，无弹性。表现近端无力与近端萎缩、“鸭步”步态明显、肌无力、容易摔倒、卧床不起、呼吸衰竭，英年早逝。

　　

　　综上所述，若确诊为肌营养不良症，保持高质量的生活，还需避免发生肺部感染、心肺功能衰竭的发生。坚持适量锻炼，注意防止挛缩，膝关节、跟健关节热敷后适当牵引；假肥大部位以揉主；防止脊柱畸形（若已变形则需做矫正手术），保持良好坐姿，运动后宜平卧休息。此病树立战胜疾病的信心，保持良好的心态、饮食、环境、训练、护理与《缔髓通窍饮》治疗肌营养不良症。