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什么是山德霍夫氏病

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1 | 2010-5-9 16:00:52 | 显示全部楼层 |阅读模式

我刚看过一部电影，其中提到这个病。想请高手帮帮忙，让我了解下，听说台湾出现了病例.......

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千问 | 2010-5-9 16:00:52 | 显示全部楼层

山德霍夫氏病属于遗传疾病中的溶酶体贮积症，5000名溶酶体贮积症病人中就会有一名患上山德霍夫氏病，而大多数患者是儿童。山德霍夫氏病是由一种形成氨基己糖苷酶的基因发生突变引起的，这种脑细胞须避免过量的脂类物质。当脂肪堆积时，脑细胞就会死亡。这种症状类似家族黑蒙性痴呆，而不管是家族黑蒙性痴呆还是山德霍夫氏病，目前都没有彻底的治疗方法。

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