原发性肉碱缺乏症的症状？

显示全部楼层 · 2018-12-13 13:57:00

原发性肉碱缺乏症的症状？

发病时间：不清楚
原发性肉碱缺乏症的症状？

补充说明：原发性肉碱缺乏症的症状？

千问 · 2018-12-13 13:57:00

曾重
副主任医师
随州市中医医院
三甲
擅长：外科，男科疾病
提问
急性期脑神经病变伴低酮低血糖时，应先给予葡萄糖输注;如果患者确诊为疾病，可以通过静脉补充肉乳状液，增加组织中的肉含量。将促进线粒体中脂肪酸的运输和代谢。长期治疗可口服。在过去的治疗经验中，我们在一个需要进行心脏手术的孩子身上诊断出他;添加肉乳状液改善了心脏功能，从而使他无法接受心脏改变手术。
2018-12-13 13:59
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千问 · 2018-12-13 13:57:00

赵丽吉
主治医师
三甲
擅长：全科
提问
部分原发性肉碱缺乏症患儿发病较早，表现为阵发性昏迷、惊厥、肝肿大、低酮低血糖、高氨血症、高转氨酶，部分患儿有心肌病和(或)骨质疏松。半数病例表现为单纯心肌病。发病较晚，进展缓慢，伴有骨骼肌无力，无低血糖。上述症状中，血浆肉碱水平极低且无二羧酸尿，是肉碱转运缺陷的突出特征。
2018-12-13 14:10
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