异戊酰肉碱是什么？

显示全部楼层 · 2018-12-16 21:55:00

异戊酰肉碱是什么？

发病时间：不清楚
异戊酰肉碱是什么？

补充说明：异戊酰肉碱是什么？

千问 · 2018-12-16 21:55:00

曾重
副主任医师
随州市中医医院
三甲
擅长：外科，男科疾病
提问
异戊酰肉碱，是先天性缺乏亮氨酸代谢酶，增加了异戊酸在血液中的量，或经常从尿中排泄大量的异戊酸甘氨酸。目前尚不清楚异戊卡尼汀是否仍然偏高。如果你想做出诊断，你需要做血尿串联质谱。如果只检查血液，可能会有结果偏差。此外，如果确诊，遗传代谢性疾病需要通过饮食控制。
2018-12-16 22:08
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千问 · 2018-12-16 21:55:00

张德明
主治医师
三甲
擅长：全科
提问
血尿串联质谱检查是确诊的依据。如果需要的话，还需要对基因进行筛选。遗传和代谢性疾病都不能治愈，但基本上是可以控制的。低蛋白低亮氨酸日粮和三种支链氨基酸日粮效果较好。口服甘氨酸可预防并发症。
2018-12-16 22:11
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