dmd基因哪段重复最严重？

显示全部楼层 · 2018-12-17 09:53:00

dmd基因哪段重复最严重？

发病时间：不清楚
dmd基因哪段重复最严重？

补充说明：dmd基因哪段重复最严重？

千问 · 2018-12-17 09:53:00

曾重
副主任医师
随州市中医医院
三甲
擅长：外科，男科疾病
提问
第25号至第48号外显子区间发生大片段缺失突变或移码突变，其中以外显子25～48最为严重。所有的男孩都在20岁前就死了。肌营养不良症家系应到北京嘉雪基因解码中心进行铂优势基因解码。假肥大性肌营养不良症（DMD），也称为杜氏肌营养不良症（DMD）（OMIM 310200）。这是进行性肌营养不良最常见的类型。发病率为3.3/10万，占出生男婴的20-30/10万，为X连锁隐性遗传。该病主要由男性和女性携带致病基因引起。通常大约*岁。肌萎缩是进行性的，是该病的特点，预后差。
2018-12-17 10:11
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千问 · 2018-12-17 09:53:00

姚龙夏
主治医师
三甲
擅长：全科
提问
诸如抬头和坐姿等活动在出生时是正常的。*岁以后开始逐渐出现站立和走路的困难，首先影响骨盆带肌肉，然后影响肩胛带肌肉。孩子笨拙，容易摔倒，走路摇晃，爬楼梯，或者很难从坐姿或躺姿站起来。随着疾病的发展，臀中肌无力导致走路时特殊的鸭步。当孩子从仰卧位站起来时，他需要先翻身俯卧，然后用双手慢慢地站在地上和下肢，这叫做高尔征。双侧腓肠肌逐渐表现为假肥大，腱反射减弱或消失。有些病人表现出不正常的行为。这种疾病是由编码肌营养不良蛋白的DMD基因突变引起的。大约三分之一的病例是散发的，没有家族史。它是由基因突变引起的。
2018-12-17 10:08
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