苯丙酮尿症是什么原因导致的？

显示全部楼层 · 2018-12-20 16:53:00

苯丙酮尿症是什么原因导致的？

发病时间：不清楚
苯丙酮尿症是什么原因导致的？

补充说明：苯丙酮尿症是什么原因导致的？

千问 · 2018-12-20 16:53:00

顾倩
副主任医师
池州市人民医院
三甲
擅长：儿科疾病。
提问
苯丙酮尿症这个问题（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
2018-12-20 16:56
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千问 · 2018-12-20 16:53:00

姚平闯
主治医师
三甲

提问
苯丙氨酸代谢中酶的缺陷使酸不能转化成络氨酸，而使苯丙氨酸及其酮酸在体内蓄积并从尿中排出，主要表现为生长发育和智力落后，精神神经症状例如抽搐，肌张力增高等，黑色素的脱失而使毛发成棕色，尿液和汗液有鼠尿味。辅助检查脑电图和头颅ct会有异常。一般治疗上是吃低苯丙氨酸的食物。年龄越小治疗效果越好。
2018-12-20 17:03
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