先天性代谢病能治吗？

显示全部楼层 · 2018-12-22 14:31:00

先天性代谢病能治吗？

发病时间：不清楚
先天性代谢病能治吗？

补充说明：先天性代谢病能治吗？

千问 · 2018-12-22 14:31:00

刘祥礼
主任医师
日照市中医医院
三甲
擅长：擅长各种内科疾病。
提问
哥哥家孩子患有先天性代谢病。先天性代谢缺陷病?(inbornerrorofmetabolism?,IEM)是一类以常染色体隐性遗传为主的单基因遗传病。其代谢障碍造成的中间和旁路代谢产物的蓄积中毒及高氨血症、重症代谢性酸中毒等急剧血液内环境紊乱及其导致的器官功能衰竭?,单纯药物治疗往往效果不佳?,而需要血液净化治疗。
2018-12-22 14:50
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千问 · 2018-12-22 14:31:00

程茂璐
主治医师
三甲
擅长：全科
提问
你哥哥家孩子患有先天性代谢病。先天性代谢病是人体内由于酶的遗传性缺陷而产生的疾病。酶也是一种蛋白质,所以先天性代谢病也是一种分子病。由于酶是人体内生化反应的催化剂,酶的异常或缺乏往往表现为代谢的紊乱而引起的代谢病
2018-12-22 14:50
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