粘多糖携带者会患病吗？

显示全部楼层 · 2018-12-23 19:44:00

粘多糖携带者会患病吗？

发病时间：不清楚
粘多糖携带者会患病吗？

补充说明：粘多糖携带者会患病吗？

千问 · 2018-12-23 19:44:00

张元飞
副主任医师
马鞍山市中心医院
三甲
擅长：泌尿外科常见病多发病的诊断和治疗，尤其在泌尿系结石，前列腺增生，前列腺炎，尿流动力学等方面有自己一定的见解。
提问
又称Hurler综合征、承雷病。AR。为溶酶体a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏，发病率1/10万新生儿。主征;进行性发育迟缓，体矮，智力低下，舟状头，颈短，面容粗陋，有角膜混浊，关节僵硬，活动受限，驼背。其他：视网膜色素沉着，耳聋，胸廊畸形，肝脾肿大，腹大，心脏瓣膜缺损和动脉硬化等。粘多糖筛查阳性，根据酶活性测定可检出携带者。预后差，多于儿童期死亡。
2018-12-23 19:59
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千问 · 2018-12-23 19:44:00

赵丽
主治医师
三甲

提问
粘多糖病是由于溶酶体内酶缺陷使酸性粘多糖在体内不能完全降解，引起不同的粘多糖在各种组织内沉积而引起的一组症状。粘多糖二型是x连锁遗传病，其中x的连锁这一条链可以有一半来自于父亲，也可有一半来自于母亲，也就是如果父亲是携带的，可以让儿子得粘多糖病，即使父亲没有粘多糖的临床表现，儿子也会出现这样的疾病。最重要的是及时的发现，及时的治疗。除了x连锁遗传外，还会有常染色体隐性遗传。
2018-12-23 19:52
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