哪种遗传病会有宝石眼睛？

显示全部楼层 · 2018-12-24 09:23:00

哪种遗传病会有宝石眼睛？

发病时间：不清楚
哪种遗传病会有宝石眼睛？

补充说明：哪种遗传病会有宝石眼睛？

千问 · 2018-12-24 09:23:00

刘祥礼
主任医师
日照市中医医院
三甲
擅长：擅长各种内科疾病。
提问
你好，这一类人被称为瓦登伯革氏症候群，是由于染色体发生了畸变，也称内眦皱裂耳聋综合征或耳聋白发眼病综合征。患者通常会出现蓝瞳孔，就好像蓝色宝石一样，并且在听力上有极大障碍以及会出现先天性的巨结肠症，但是视力正常。
2018-12-24 09:26
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千问 · 2018-12-24 09:23:00

张德明
主治医师
三甲
擅长：全科
提问
眼睛出现蓝色是得了瓦登伯革氏症候，瓦登伯革氏症候的发病率大约为2万分之一到4万分之一，属于染色体的显性遗传，且此遗传不分男女。当家族中有成员是蓝眼珠时，所有同一血源的亲属建议都去做遗传检查。
2018-12-24 09:36
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