酪氧酸羟化酶缺乏症的症状？

显示全部楼层 · 2018-12-22 02:40:00

酪氧酸羟化酶缺乏症的症状？

发病时间：不清楚
酪氧酸羟化酶缺乏症的症状？

补充说明：酪氧酸羟化酶缺乏症的症状？

千问 · 2018-12-22 02:40:00

张元飞
副主任医师
马鞍山市中心医院
三甲
擅长：泌尿外科常见病多发病的诊断和治疗，尤其在泌尿系结石，前列腺增生，前列腺炎，尿流动力学等方面有自己一定的见解。
提问
包括迟发型和隐型。病情较轻，出生时外生殖器发育正常，也无相关症状。在青春期前后或成年期出现雄激素增多症状，一般无高血压。女性患者表现为阴蒂肥大、不同程度的阴唇融合，多毛和（或）痤疮。男性患者表现为非GnRH依赖性性早熟，阴茎过早发育，睾丸无增大。
2018-12-22 02:42
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千问 · 2018-12-22 02:40:00

闵样水
主治医师
三甲
擅长：全科
提问
为提高生存率及生活质量,一些发达国家已经采取措施对高危人群进行监测。产前诊断通过测定羊水中甲基枸橼酸、3-羧基异戊酸水平以及羊水细胞中全羧化酶合成酶的活性来确诊胎儿是否患有本病。此外还可应用GC/MS行尿液有机酸分析对新生儿进行筛查。
2018-12-22 02:45
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