戈谢病一定肚子大吗？

显示全部楼层 · 2018-12-21 11:26:00

戈谢病一定肚子大吗？

发病时间：不清楚
戈谢病一定肚子大吗？

补充说明：戈谢病一定肚子大吗？

千问 · 2018-12-21 11:26:00

刘祥礼
主任医师
日照市中医医院
三甲
擅长：擅长各种内科疾病。
提问
您好，根据你的情况来看，它是最常见的溶酶体贮存障碍之一，属于常染色体隐性遗传。由于位于染色体1长臂上的葡萄糖脑磷脂酶基因突变，导致体内酶缺乏，细胞内脂质分子代谢异常，导致溶酶体内脂质分子积累。它导致各种临床表现，如肝脾肿大，贫血，血小板减少和骨骼病变。
2018-12-21 11:32
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千问 · 2018-12-21 11:26:00

廖丽华
主治医师
三甲
擅长：全科
提问
您好，根据你的情况来看，本病为罕见的溶酶体贮存病。主要是由于基因缺陷，导致酶的丢失，触发体内葡萄糖脑苷积累而引起的各种症状。其主要症状为肝脾肿大、部分患者骨痛、神经系统疾病、部分患者贫血和血小板减少。
2018-12-21 11:32
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