尼曼匹克症产生原因？

显示全部楼层 · 2019-1-10 20:31:00

尼曼匹克症产生原因？

发病时间：不清楚
尼曼匹克症产生原因？

补充说明：尼曼匹克症产生原因？

千问 · 2019-1-10 20:31:00

张元飞
副主任医师
马鞍山市中心医院
三甲
擅长：泌尿外科常见病多发病的诊断和治疗，尤其在泌尿系结石，前列腺增生，前列腺炎，尿流动力学等方面有自己一定的见解。
提问
尼曼氏疾病,遗传模型是一种常染色体隐性遗传性疾病,大约1/3的病例有明显的家族史,这意味着男性和女性的比例相同的疾病是一样的,父母都在的情况下,孩子有25%的机会生病。解释一下，如果父母一方携带尼曼-匹克病基因，那么每一次怀孕都有50%的几率将这种变异基因传给下一代。如果父母双方都是携带者，那么孩子患尼曼病的几率是每怀孕一个月的25%
2019-01-10 20:36
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千问 · 2019-1-10 20:31:00

孟文石
主治医师
三甲

提问
本病是由鞘磷脂代谢紊乱引起的鞘磷脂酶缺乏症。后者积聚于单核巨噬细胞系统，伴肝脾肿大，中枢神经系统变性。sphingomyelin是由N-sphingosine附着在C1位点的磷胆碱分子上形成的。鞘磷脂来源于多种细胞膜、红细胞基质等。细胞代谢衰老过程中巨噬细胞吞噬后
2019-01-10 22:27
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