戊二酰肉碱偏高的原因？

显示全部楼层 · 2019-1-10 22:00:00

戊二酰肉碱偏高的原因？

发病时间：不清楚
戊二酰肉碱偏高的原因？

补充说明：戊二酰肉碱偏高的原因？

千问 · 2019-1-10 22:00:00

张元飞
副主任医师
马鞍山市中心医院
三甲
擅长：泌尿外科常见病多发病的诊断和治疗，尤其在泌尿系结石，前列腺增生，前列腺炎，尿流动力学等方面有自己一定的见解。
提问
你好，根据你所描述的情况来看，临床中可通过检查戊二酰肉碱含量判断是否患有戊二酸血症，戊二酰肉碱值0.57可能是戊二酸血症第一型，这是一种氨基酸代谢异常的遗传疾病，为体染色体隐性遗传，主要是因为戊二基辅A去氢这个分解离胺酸与色胺酸代谢途径中的酵素有缺陷所致。
2019-01-10 22:14
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千问 · 2019-1-10 22:00:00

康同全
主治医师
三甲

提问
你好，从你所描述的情况来看，这应考虑是戊二酸血症的可能，其应复查确诊的。若是母乳喂养，母亲应注意忌口的。一般患者在*岁之前是正常，可能有无症状的巨脑，在婴儿期的晚期呈现出症状，包括神经症状如运动困难、渐进式的手足舞蹈症、肌肉低张到僵硬、麻痹、角弓反张四肢向外翻转，身体呈弓状)等。　
2019-01-10 23:14
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