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1型成骨不全症基因检测?
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1型成骨不全症基因检测?
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2019-1-15 19:37:00
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1型成骨不全症基因检测?
发病时间:不清楚
1型成骨不全症基因检测?
补充说明:1型成骨不全症基因检测?
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千问
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2019-1-15 19:37:00
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赵晓曦
主任医师
内蒙古医科大学附属医院
三甲
擅长:擅长妇产科各种疾病。
提问
COL1A1、COL1A2、CRTAP和P3H1基因突变与成骨不全相关。COL1A1和COL1A2基因突变导致的成骨不全占总数的90 %以上。这些基因为I型胶原蛋白的制备提供了指导,I型胶原蛋白是骨骼、皮肤和其他结缔组织所必需的,为身体发育提供了框架和力量。由它们的突变引起的成骨不全占总数的90 %以上。这些基因为I型胶原蛋白的制备提供了指导,I型胶原蛋白是骨骼、皮肤和其他结缔组织所必需的,为身体发育提供了框架和力量。
2019-01-15 19:38
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