丙酮酸激酶缺乏症会遗传吗？

显示全部楼层 · 2019-3-6 15:51:00

丙酮酸激酶缺乏症会遗传吗？

发病时间：不清楚
丙酮酸激酶缺乏症会遗传吗？

补充说明：丙酮酸激酶缺乏症会遗传吗？

千问 · 2019-3-6 15:51:00

黄存
副主任医师
马鞍山市妇幼保健院
三甲
擅长：擅长不孕症的规范诊疗、生殖内分泌疾病、反复流产的诊治、人工授精及试管婴儿技术等。
提问
你好，丙酮酸激酶缺乏症为常染色体隐性遗传但偶有呈常染色体显性遗传家系的报道。一般来说只有纯合子或复合杂合子才会出现溶血性疾患。杂合子患者尽管红细胞中有葡萄糖中间产物改变，但无贫血表现。PK缺乏症杂合子的检出率为0.24%～2.20% 大部分PK缺乏症患者为复合杂合子真正的纯合子很
2019-03-06 16:01
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千问 · 2019-3-6 15:51:00

赵丽吉
主治医师
三甲
擅长：全科
提问
这是遗传的。丙酮酸激酶缺乏症是一种红细胞酶疾病，发病率仅次于G-6-PD缺乏症。已经证实PK缺陷是由PK基因异常引起的，主要是由于PK基因的点突变。ATP缺乏插入或缺失是PK缺乏导致溶血的主要因素。PK活性的测定是诊断这种疾病的主要方法。这种疾病没有具体的治疗方法。
2019-03-06 17:21
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