患苯丙酮尿症遗传概率?

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患苯丙酮尿症遗传概率?

发病时间:不清楚
患苯丙酮尿症遗传概率?

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千问 | 2019-4-13 04:01:00 | 显示全部楼层



王志新
主任医师
中日友好医院
三甲
擅长:反复呼吸道感染及急性呼吸道感染。过敏性疾病,如过敏性鼻炎、过敏性咳嗽及哮喘。消化道相关便秘腹泻及消化不良
提问
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。如果没有家族史,一般不会出现这种情况。
2019-04-16 22:04
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