基因检测正常还得DMD吗？

显示全部楼层 · 2019-4-25 06:51:00

基因检测正常还得DMD吗？

发病时间：不清楚
基因检测正常还得DMD吗？

补充说明：基因检测正常还得DMD吗？

千问 · 2019-4-25 06:51:00

郑湘宏
主任医师
广州医科大学附属第一医院
三甲
擅长：中医呼吸如慢性咳嗽、过敏咳嗽、慢性阻塞性肺气肿，肺肿瘤等；消化道病如慢性胃炎，消化道溃疡，慢性结肠炎；老年病如高血压、高脂血症以及骨关节病如膝关节病、颈肩腰腿痛、骨质疏松症。
提问
假肥大性肌营养不良（DMD），也称 Duchenne型肌营养不良症（DMD）。是最常见的一类进行性肌营养不良症。为X-连锁隐性遗传，主要是男孩发病，女性为致病基因的携带者，通常5岁左右发病，肌萎缩是进行性的，这是本病的特点，预后差。本病的发生是由于编码dystrophin的DMD基因的突变所引起，有约 1/3 病例为散发，没有家族史，是由基因突变造成，因此，如果检查基因无异常，可以排除。
2019-04-25 07:09
投诉