苯丙氨酸测定是查什么？

显示全部楼层 · 2019-5-13 13:23:00

苯丙氨酸测定是查什么？

发病时间：不清楚
苯丙氨酸测定是查什么？

补充说明：苯丙氨酸测定是查什么？

千问 · 2019-5-13 13:23:00

曾宪付
主任医师
随州市中医医院
三甲
擅长：对泌尿系结石，肿瘤，阳痿早泄，性功能障碍，前列腺疾病，普通外科，胆囊结石，胃溃疡，胃部肿瘤，痔疮的治疗有独特的见解。
提问
新生儿苯丙氨酸是筛查苯丙酮尿症的一种，正常值在1.2到3.4，主要也是筛查孩子的智力，偏高的话患智力性疾病的可能性是比较大的。苯丙酮尿症的新生儿筛查已经逐步成为常规新生儿筛查，即是通过测定血苯丙氨酸在群体中对每个新生儿畸形筛查，使患儿在临床症状上未出现之前，而其生化等方面的改变已比较明显时，得以早期诊断、早期治疗，避免智能落后的发生。苯丙酮尿症筛查实验是新生儿筛查的一项重要的检查，苯丙酮尿症是一种常染色体稳性遗传氨基酸代谢病，是一种较常见的遗传性代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途中酶的缺乏，使得苯丙氨酸不能够转变成为络氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量的排出。祝你幸福生活
2019-05-13 14:03
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千问 · 2019-5-13 13:23:00

康高扬
主治医师
三甲
擅长：全科
提问
九个月的宝宝检查苯丙氨酸数值是128.6高苯丙氨酸血症是常染色体隐性遗传病，正常饮食情况下，血浆产物浓度<8~10mg/dl；重型则有极大的增高.你家宝宝数值还是挺高的。目前的资料提议通过饮食治疗将苯丙氨酸的浓度控制在<6mg/dl.。建议你最好到医院治疗。
2019-05-13 14:57
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