苯丙氨酸症怎么治疗？

显示全部楼层 · 2019-5-13 13:24:00

苯丙氨酸症怎么治疗？

发病时间：不清楚
苯丙氨酸症怎么治疗？

补充说明：苯丙氨酸症怎么治疗？

千问 · 2019-5-13 13:24:00

曾宪付
主任医师
随州市中医医院
三甲
擅长：对泌尿系结石，肿瘤，阳痿早泄，性功能障碍，前列腺疾病，普通外科，胆囊结石，胃溃疡，胃部肿瘤，痔疮的治疗有独特的见解。
提问
你好，高苯丙氨酸血症是常染色体隐性遗传。目前的治疗建议通过饮食治疗（应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主）将苯丙氨酸的浓度控制在＜6mg/dl。除了饮食治疗，在出生早期开始用左旋多巴，碳化多巴，5-OH色氨酸以及四氢生物蝶呤替代治疗也有一定作用。若已经出现神经系统症状后恢复的可能性较小。
2019-05-13 13:45
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千问 · 2019-5-13 13:24:00

孙和风
主治医师
三甲
擅长：全科
提问
苯丙氨酸高，这种情况要考虑本病酮尿症的可能性大。这是一种遗传代谢性疾病，是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低导致苯丙氨酸的代谢受阻，导致血液中和组织中苯丙氨酸浓度增高。诊断一旦明确，应该尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法，开始治疗的年龄越小，效果越好。
2019-05-13 14:59
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