苯丙酮尿症指标多少？

显示全部楼层 · 2019-5-15 02:33:00

苯丙酮尿症指标多少？

发病时间：不清楚
苯丙酮尿症指标多少？

补充说明：苯丙酮尿症指标多少？

千问 · 2019-5-15 02:33:00

顾倩
副主任医师
池州市人民医院
三甲
擅长：儿科疾病。
提问
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。当足跟血筛查苯丙氨酸含量>0.24mmol/L（4mg/dl）即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。
2019-05-15 09:01
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千问 · 2019-5-15 02:33:00

闵海敏
主治医师
三甲

提问
在肚子的胎儿出生前或者后可以进行筛查，防患于未然，新生儿苯丙酮尿症筛查正常值一般应小于20mg/dl，新生儿丙酮尿症是一种先天性的代谢性疾病，是一种常染色体隐性遗传的疾病。如不及早采取有效措施会对孩儿的智力有影响有可能会变成痴呆儿，最好及早检查治疗。
2019-05-15 03:51
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