苯丙酮尿症是什么情况？

显示全部楼层 · 2019-5-15 02:36:00

苯丙酮尿症是什么情况？

发病时间：不清楚
苯丙酮尿症是什么情况？

补充说明：苯丙酮尿症是什么情况？

千问 · 2019-5-15 02:36:00

刘酉根
主治医师
醴陵市中医院
三甲
擅长：肺炎，腹泻，支原体感染，慢性咳嗽，过敏性紫癜，血小板减少性紫癜，川崎病，传染性单核细胞增多症，新生儿黄疸，新生儿败血症，新生儿肺炎
提问
苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢疾病或常染色体遗传病。这是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷导致苯丙氨酸无法转化为酪氨酸，苯丙氨酸及其酮酸大量从尿液中积累和排出。苯丙酮尿症常见于遗传性氨基酸代谢缺陷，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤划痕征、色素脱失和小鼠气味，以及脑电图异常。
2022-03-08 17:40
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千问 · 2019-5-15 02:36:00

闵文强
主治医师
三甲

提问
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。为先天代谢性疾病，常染色体隐性遗传，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷从而引起苯丙氨酸代谢障碍，引起中枢神经系统的损伤。
2019-05-15 04:12
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