phe异常就能确定是苯丙酮尿症吗？

显示全部楼层 · 2019-5-23 00:21:00

phe异常就能确定是苯丙酮尿症吗？

发病时间：不清楚
phe异常就能确定是苯丙酮尿症吗？

补充说明：phe异常就能确定是苯丙酮尿症吗？

千问 · 2019-5-23 00:21:00

顾倩
副主任医师
池州市人民医院
三甲
擅长：儿科疾病。
提问
根据所描述情况来看，如果检查PHE阳性，考虑苯丙酮尿症的可能性较大。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。
2019-05-23 10:48
投诉

千问 · 2019-5-23 00:21:00

易姹新
主治医师
三甲

提问
就很多人看微信转发消息就觉得PHE高就意味着苯丙酮尿症，其实现在的儿科检查来说，针对苯丙酮尿症检查有以下方式：首先是新生儿筛查，由于苯丙酮尿症（PKU）危害较大，且病因已经查明，所以所有新生儿都要在出生后 3～7 天对本病进行筛查，发现本病后如能及早治疗，可以明显改善孩子以后的生命质量。足跟采血后测定苯丙氨酸浓度，即可初步筛查有没有 PKU。或者苯丙氨酸浓度测定如苯丙氨酸浓度＜ 120 μmol/L（相当于 2mg/dl），即可排除 PKU。
2019-05-23 02:12
投诉