苯丙酮尿症pku症状？

显示全部楼层 · 2019-5-23 00:20:00

苯丙酮尿症pku症状？

发病时间：不清楚
苯丙酮尿症pku症状？

补充说明：苯丙酮尿症pku症状？

千问 · 2019-5-23 00:20:00

石计朋
副主任医师
新乡医学院第一附属医院
三甲
擅长：擅长儿科常见病，多发病，危重症的诊治，尤其擅长新生儿危重症的诊治。具有10年的三甲医院儿科临床工作经验。
提问
你好！苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，从而引起一系列的临床表现。主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
2019-05-23 10:54
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千问 · 2019-5-23 00:20:00

廖林海
主治医师
三甲
擅长：全科
提问
针对新生儿各种异常表现来说，而且大脑支配作用能力还比较弱，很多的疾病症状表现的比较隐秘，也不容易发现。所以这就是为什么苯丙酮尿症（PKU）宝宝刚出生时可能没什么异常，通常在 3～6 个月时开始出现症状：（1）神经异常：智力发育落后，智商低于同龄人；可有兴奋不安、多动，或忧郁、孤僻等行为异常；可有癫痫发作。（2）皮肤毛发异常：PKU 宝宝出生数月后，头发由黑变黄，皮肤白皙；常有皮肤湿疹。（3）体味异常：汗液和小便有明显的鼠尿臭味。
2019-05-23 01:33
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