苯丙酮尿症多久对大脑影响?

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苯丙酮尿症多久对大脑影响?

发病时间:不清楚
苯丙酮尿症多久对大脑影响?

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千问 | 2019-3-31 00:28:00 | 显示全部楼层



王婷
副主任医师
绵阳市第三人民医院
三甲
擅长:擅长于急慢性肾炎,肾病综合征,糖尿病肾病等继发性肾病,尿路感染,急慢性肾衰竭及中毒性疾病诊治有着丰富经验。擅长各种血液净化治疗。
提问
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。除躯体生长发育迟缓外,主要表现在智力发育迟缓。重型者智商低于50,语言发育障碍尤为明显,这些表现提示大脑发育障碍。
2019-03-31 19:49
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千问 | 2019-3-31 00:28:00 | 显示全部楼层



胡一芬
主治医师
三甲
擅长:全科
提问
苯丙酮尿症是可以通过治疗康复的,不必过于担心,这个和基因缺陷存在一定的关系。是一种常染色体隐性遗传病。这种疾病的特征之一是运动和智力发育落后,以及神经系统的一些不正常。主要的治疗方法是使用低苯丙氨酸含量的奶粉,如果体内苯丙氨酸含量高,会对神经系统造成永久性损害。
2019-03-31 02:20
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