并指是不是染色体异常?

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并指是不是染色体异常?

发病时间:不清楚
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千问 | 2019-5-14 17:08:00 | 显示全部楼层



赵扬
副主任医师
秦皇岛市妇幼保健院
三甲
擅长:擅长儿科常见病,多发病的诊治,对一些疑难杂症危重病的急诊急救。
提问
单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。(1)常见单基因遗传病分类:(1) X染色体隐性遗传病:红绿盲、血友病、进行性肌营养不良(假性肥大)。发病特点:男性多于女性;男性患者通过他们的女儿将疾病基因传给他们的孙辈(交叉遗传)(2) x染色体显性遗传性疾病:维生素d抵抗性佝偻病。发病特点:女性多于男性在以上两类问题中,先写XY或XX的性染色体,然后标记基因。(3)常染色体显性遗传病:多指、并指、软骨发育不全发病特点:多病种,多代连续发病。常染色体隐性遗传病:白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症发病特点:患者较少,个别世代患者,一般不连续。在常染色体型的情况下,只推断基因,而不是X和Y。(2)多基因遗传病:唇裂、无脑症、原发性高血压、青少年糖尿病。致病特点:家族聚集,易受环境影响。
2019-05-14 18:17
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