唐氏病是遗传代谢病吗？

显示全部楼层 · 2019-7-27 18:09:00

唐氏病是遗传代谢病吗？

发病时间：不清楚
唐氏病是遗传代谢病吗？

补充说明：唐氏病是遗传代谢病吗？

千问 · 2019-7-27 18:09:00

律医生
副主任医师
其他
擅长：从事神经病学临床、教学、科研工作近20年，对神经内科常见病癫痫、脑血管病、神经系统感染性疾病及疑难危重症有较丰富的临床经验。2017年开设了癫痫专病门诊，主要进行癫痫及脑血管病的诊断和治疗。
提问
唐筛跟遗传代谢病没有太大的关系。因为唐氏筛查主要是查染色体是否出现异常，而遗传代谢病是一个基因的某个位点发生了突变或者是少了一个片段。一个染色体上面大概有几千个基因，一个基因上面有几千甚至上万个位点，即要把一个染色体要放大到几千万倍，才能够得到遗传代谢病的某一个点的突变，所以做唐氏筛查是不能确诊是否有遗传代谢病的。
2019-07-27 18:24
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