小儿为什么会得苯丙酮尿症？

显示全部楼层 · 2019-7-30 23:33:00

小儿为什么会得苯丙酮尿症？

发病时间：不清楚
小儿为什么会得苯丙酮尿症？

补充说明：小儿为什么会得苯丙酮尿症？

千问 · 2019-7-30 23:33:00

曾海江
副主任医师
赣州市人民医院
三甲
擅长：儿童呼吸系统疾病、消化系统疾病、泌尿系统疾病、神经系统疾病。
提问
苯丙酮尿症属于一类常见的氨基酸代谢病，由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积引起的一系列临床现象。当苯丙氨酸含大于0.24mmol/L，即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。诊断一旦明确，应尽早给予积极配合治疗。
2019-07-31 00:32
投诉