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丙酮酸尿症怎么引起？

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查看11 | 回复1 | 2019-7-31 14:12:00 | 显示全部楼层 |阅读模式
丙酮酸尿症怎么引起？

发病时间：不清楚
丙酮酸尿症怎么引起？

补充说明：丙酮酸尿症怎么引起？
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千问 | 2019-7-31 14:12:00 | 显示全部楼层



顾倩
副主任医师
池州市人民医院
三甲
擅长：儿科疾病。
提问
这属于一类遗传性疾病，苯丙氨酸代谢中酶的缺陷使酸不能转化成络氨酸，而使苯丙氨酸及其酮酸在体内蓄积并从尿中排出，主要表现为生长发育和智力落后，精神神经现象例如抽搐，肌张力增高等，黑色素的脱失而使毛发成棕色，尿液和汗液有鼠尿味。辅助检查脑电图和头颅ct会有异常。一般治疗上是吃低苯丙氨酸的食物。岁数越小治疗效果越好。
2019-07-31 14:42
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