肾性氨基酸尿是什么

显示全部楼层 · 2013-7-17 16:36:29

肾性氨基酸尿是什么
男 | 33岁
2013-07-17 16:36:29
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健康咨询描述：
最近一段时间我是发现一个很严重的问题的，很多的时候我看见自己的牛熬夜是有颜色的比阿奴啊的，有时候是很黄的，去医院看看大夫说是肾性氨基酸尿的疾病，那是什么？

想得到怎样的帮助：肾性氨基酸尿是不是不好治疗啊？

千问 · 2013-7-17 16:36:29

为常染色体隐性遗传病。主要表现为近端肾小管上皮细胞管腔膜和小肠黏膜対二碱基氨基酸转运系统异常。该病在基因座位至少3个突变基因，主要为SLC3A1和SLC7A9两个基变最常见。胱氨酸尿患病率约为1/1500，男女患病率相等，但男性病情更重