唐氏综合症高危怎么办?

显示全部楼层 · 2013-7-26 17:35:00

唐氏综合症高危怎么办?
女 | 26岁
来自广东
2013-07-26 17:35:00
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健康咨询描述：
今天去做唐氏综合症,结果出来了是高危!该怎么办？

曾经的治疗情况和效果：
并没有做过类似检查
想得到怎样的帮助：唐氏综合症的结果会不会不准确?什么原因引起的高危?做了羊水穿刺检查要是有问题的话,是不是胎儿就不能要?有没有什么可以补救的办法?感谢高深医术的医生,谢谢!

千问 · 2013-7-26 17:35:00

病情分析：
你好，唐氏筛查的准确性不高，就算结果是高危的话，也并不代表胎儿就是唐氏儿，还是需多放松心情为宜。
指导意见：
这种情况下从安全的角度上讲，是需进一步做羊水穿刺检查的，再根据检查结果决定是否继续怀孕就可以了，这个的准确性较高，当然，如果羊水穿刺的结果还是有问题的话，则不可以要的，因为唐氏儿生活不能自理。

千问 · 2013-7-26 17:35:00

唐氏综合症（DownSyndrome）又称蒙古症，由于此症首先为英籍医生Dr.J.L.Down评述，此外患者的外貌又酷似西方人心目中的东方人、因而得名。
唐氏综合症是由于先天染色体异常引起。大部分患者的第二十一对染色体在遗传分裂时发生错误，引致细胞核含有额外染色体；小部分则因易位而引起。
L症状：
唐氏综合症的小孩外貌以至体质上都有很多明显的症状。他们智能较正常小童低，通常智商只有40至60，但性格温驯。患此症的小孩发育迟缓，加是肌肉张力低，令他们学习坐立及走路也比正常小孩迟。他们也有很特殊的面貌，易于辨认，又患此症的小孩通常双眼距离较远、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦，嘴、牙齿及耳朵均细小，大部分患者手掌纹呈猿型（俗称断掌），手指呈特殊的蹄状纹，第一及第二双脚趾的距离特宽。
L治疗：
由于目前仍未发明能提高弱智者智力的药物；故治疗唐氏综合症主要以启导为主。然而，经常伴随此症发生的疾病如呼吸系统感染、肠胃道闭塞。先天性心脏病及甲状腺功能不全等，则可以治愈或控制。
L预防：
唐氏综合症平均发病率为1/600，而高龄产妇孕育的婴儿，发病率高5倍以上。男性患者多为不育，但女性患者遗传给下一代的机会可高至1/2。此外，5％患者属易位型，这类遗传性颇高，与母亲年纪无关，亦可以无任何家族史、故患者必须接受染色体确诊及捡查有没有易位。
在怀孕初期脸检验胎儿织绒毛或羊水内细胞，辅出超音波扫描器看胎选的头及手脚，可以确断胎儿有否患上唐氏综合症，从而由家长决定是否需要人工流产。