什么叫做CM1神经节苷脂贮积症？

显示全部楼层 · 2013-8-1 11:18:18

什么叫做CM1神经节苷脂贮积症？
男 | 2岁
2013-08-01 11:18:18
1人回复

健康咨询描述：
邻居家的孩子才两岁多，就被检查出来患上了一种我都没听说过的疾病，叫什么CM1神经节苷脂贮积症，我们都特别的惊讶，平时也没怎么觉得那孩子有什么病的。

想得到怎样的帮助：什么叫做CM1神经节苷脂贮积症？

千问 · 2013-8-1 11:18:18

你好，CM1神经节苷脂贮积症是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病，其遗传方式为常染色体隐性遗传，临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。