唐氏综合征

显示全部楼层 · 2013-10-1 22:29:18

唐氏综合征
男 | 20岁
2013-10-01 22:29:18
3人回复

健康咨询描述：
13周做唐筛，结果风险高，十七周需不需要再做一次？

千问 · 2013-10-1 22:29:18

病情分析：
1,唐氏综合症又叫做21三体，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中AFP和HCG的含量，结合孕妇的年龄，体重，孕周计算的风险值。临界值为1/275。
指导意见：
大于为高危，小于则为低危。普通人群(37岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。筛查结果为高危建议做羊水穿刺，但即使为高危也不一定就是唐氏儿，但为了保险起见还是建议做DS筛查！唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。

千问 · 2013-10-1 22:29:18

你好，唐氏筛查的最佳时间是会15到20周之间，他受体重，孕周年龄的影响，如果说是高风险的，还建议做无创DNA，或者是羊水穿刺。

千问 · 2013-10-1 22:29:18

你好，既然唐筛是高风险，那17周不建议再做一次，是建议直接做无创DNA检查，或者是羊水穿刺检查，最准确的检查是羊水穿刺，毕竟唐氏筛查只是一个筛查，假阳性假阴性，漏诊率是很高的，所以唐氏筛查是绝对不支持的。
以上是对“唐氏综合征”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！