氨基酸代谢病是什么?

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氨基酸代谢病是什么?

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千问 | 2019-8-13 18:40:00 | 显示全部楼层



马保海
副主任医师
潍坊市妇幼保健院
三甲
擅长:儿童常见病,儿童营养内分泌,喂养困难,营养不良,肥胖症,矮小症,性早熟
提问
氨基酸代谢病即氨基酸病,或称为氨基酸尿症。可分为两大类:一类是酶缺陷,使氨基酸分解代谢阻滞,另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中,至少有一半有明显的神经系统异常,其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷,后者可导致继发性神经系统损害。
2019-08-13 19:28
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