遗传性尿代谢病症状？

显示全部楼层 · 2019-8-18 04:24:00

遗传性尿代谢病症状？

发病时间：不清楚
遗传性尿代谢病症状？

补充说明：遗传性尿代谢病症状？

千问 · 2019-8-18 04:24:00

梁医生
主任医师
其他
擅长：血液透析及相关急慢性并发症、慢性肾脏病、慢性肾脏病-矿物质和骨异常、急慢性肾衰竭.
提问
遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全岁数阶段。这个疾病的临床症状多种多样，随岁数不同尚有差异，全身各器官均可受累。大多有神经系统受累的表现以及消化系统的症状，此外还有代谢紊乱，容貌异常，毛发皮肤色素改变，尿液的特殊气味等。
2019-08-18 05:09
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