特纳氏综合征新生儿表现?

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特纳氏综合征新生儿表现?

发病时间:不清楚
特纳氏综合征新生儿表现?

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千问 | 2019-10-14 11:18:00 | 显示全部楼层



张爱民
主任医师
湖南省人民医院
三甲
擅长:对儿童常见病、多发病如咳嗽、大便异常、营养喂养、过敏性疾病经验非常丰富。对宫内感染、巨细胞、EB感染有一定研究。目前主要负责新生儿科工作,熟悉各种新生儿常见危重疾病及抢救,熟悉新生儿后遗损害的早期评估。主要研究方向是儿童、新生儿肺发育及脑保护。
提问
特纳氏综合症属于染色体异常疾病,本病的主要典型表现为患儿身材矮小、外阴幼稚、子宫偏少或者子宫缺如、眼睑下垂、多痣、腭弓高、耳大位低、后发际低、颈短而宽、有颈蹼、掌纹通关手、肾发育畸形、主动脉弓狭窄等。 特纳氏综合症是一种染色体异常性疾病,其发生率为10。7/10万,在新生儿死亡的比例中占6。5%左右。特纳氏综合症患儿只有一条单一的X性染色体,这条单一的染色体来自于其母亲,而父亲提供的这条X染色体存在明显的缺失,主要发生原因是细胞在分裂的过程中出现精母细胞染色体不分离所致。
2019-10-23 13:39
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