女，2个月，江苏张家港市.鹅去氧胆酸胶囊

显示全部楼层 · 2013-12-5 14:07:43

女，2个月，江苏张家港市.鹅去氧胆酸胶囊
女 | 2个月
来自江苏
2013-12-05 14:07:43
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健康咨询描述：
孩子刚刚生2个月，去上海复旦大学儿童医院看了，是先天性胆酸合成障碍病，全国也就10例。现在急需要鹅去氧胆酸胶囊，试一下。可是这个药国内已经停产2年了。

曾经的治疗情况和效果：
上海复旦大学附属儿童医院说非有这个药才行。
想得到怎样的帮助：急，急，急等这个药救命。如果那里有请通知我，那怕是过期的也要，谢谢。

千问 · 2013-12-5 14:07:43

病情分析：
胆汁淤积性肝病病因多样,先天性胆汁酸合成障碍(CBAS)就是其中之一。CBAS多属于常染色体隐性遗传,由胆汁酸合成过程中的酶缺陷所致。虽罕见,但由于CBAS病人多数早期可通过口服补充胆汁酸及脂溶性维生素等治疗获得良好疗效,因此早期明确诊断尤为重要。
指导意见：
CBAS病人多数早期可通过口服补充胆汁酸及脂溶性维生素等治疗获得良好疗效