什么引起 SMN1基因外显子7纯合缺失

显示全部楼层 · 2010-8-5 10:39:10

第胎得了“SMN1基因外显子7纯合缺失”这病，第二胎再得这病的几率有多大？能怎么样预防？

千问 · 2010-8-5 10:39:10

SMN1基因外显子7纯合缺失目前有没有治疗方法。目前没有特殊的治疗方法，网上都说是康复治疗，服用B族维生素类和神经营养药物。目前网络广告的药物都没有治疗效果。尤其是中药治疗，没法判定效果。临床症状为脊肌萎缩症（spinal muscular atrophy，简称SMA）是发生在婴幼儿的一组较为常见的疾病，呈染色体隐性遗传，临床表现为广泛的肌肉萎缩。像这种遗传病是不可能预防的，因为是基因遗传病，而且是隐性遗传，第二胎有四分之一的概率是这样子，建议您到医院咨询后再决定是否生第二胎！