怎么看是甲基苯二甲酸血症？

显示全部楼层 · 2020-7-31 15:41:00

怎么看是甲基苯二甲酸血症？

发病时间：不清楚
怎么看是甲基苯二甲酸血症？

补充说明：怎么看是甲基苯二甲酸血症？

千问 · 2020-7-31 15:41:00

王林中
主任医师
鄂州市中心医院
三甲
擅长：在儿科常见病，多发病的诊断和治疗，如小儿贫血，重症肺炎，肾病综合征，慢性腹泻，出疹性疾病、性早熟等等，以及危重症的抢救等方面，积累了较为丰富的经验。
提问
甲基丙二酸血症有多种生化缺陷，常见嗜睡、发育不良、反复呕吐、脱水、呼吸窘迫和低张肌等症状。他们中有一些患有智力低下、肝肿大和昏迷。大多数病例有血液系统异常。现为行为异常、智能落后和神经肌肉病变，通常情况下无血液系统异常。像甲基苯二甲酸血症这种遗传性代谢性疾病大多没有有效的治疗方法，所以预防尤为重要。诊断是预防遗传性疾病的有效措施之一，饮食疗法是有效的，低蛋白饮食或合成氨基酸饮食。当发生酮症酸中毒危险时，应输入葡萄糖和碱性液体，并应从胃管注入氨基酸混合物。
2020-08-17 15:03
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千问 · 2020-7-31 15:41:00

刘酉根
主治医师
醴陵市中医院
三甲
擅长：肺炎，腹泻，支原体感染，慢性咳嗽，过敏性紫癜，血小板减少性紫癜，川崎病，传染性单核细胞增多症，新生儿黄疸，新生儿败血症，新生儿肺炎
提问
这主要靠临床症状和化验室检查来确诊。此病以严重的间歇性酮症酸中毒为主要表现，如呕吐，脱水、呼吸窘迫、肌张力低下，肝大、昏迷等。常见嗜睡。化验室检查可见尿中和血中甲基丙二酸增多，摄入丙酸和甲基丙二酸蛋白或者是氨基酸会增加甲基丙二酸聚集。此病为常染色体隐性遗传性疾病，起病早，多于新生儿或婴儿早期发病。如果有家族史及上述临床表现建议到医院就诊，进行基因检测及相关检查可确诊。
2020-08-05 10:10
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