宝宝遗传代谢病前期会有什么症状

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宝宝遗传代谢病前期会有什么症状

发病时间:不清楚
宝宝遗传代谢病前期会有什么症状

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千问 | 2020-7-31 15:42:00 | 显示全部楼层



王林中
主任医师
鄂州市中心医院
三甲
擅长:在儿科常见病,多发病的诊断和治疗,如小儿贫血,重症肺炎,肾病综合征,慢性腹泻,出疹性疾病、性早熟等等,以及危重症的抢救等方面,积累了较为丰富的经验。
提问
宝宝遗传性代谢病早期症状并不典型,具体表现如下:1.小分子代谢异常一般在新生儿时期发病,主要表现为拒绝喝奶或者喝奶的速度很慢,还伴有腹胀,呕吐,体温低,反应差等症状,比较严重的还可能出现抽搐,昏迷,呼吸困难等现象;2.大分子代谢异常,主要表现为肝脏,脾脏肿大,脏器功能发生异常改变,皮肤颜色或者性状发生改变等。一般根据病情轻重的程度,患者的临床表现也会有一定的差异。宝宝出现上述症状时,建议家长及时带孩子去正规医院进行详细的检查,在明确具体病因的情况下积极配合医生进行治疗。
2020-08-17 16:32
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千问 | 2020-7-31 15:42:00 | 显示全部楼层



刘酉根
主治医师
醴陵市中医院
三甲
擅长:肺炎,腹泻,支原体感染,慢性咳嗽,过敏性紫癜,血小板减少性紫癜,川崎病,传染性单核细胞增多症,新生儿黄疸,新生儿败血症,新生儿肺炎
提问
宝宝遗传代谢病前期会有嗜睡、呕吐、拒食、皮肤和毛发异常等症状。如果有上述的表现,应该马上到医院检查,确诊了病因及时治疗。遗传代谢病是指钙铜等堆积或缺乏而引起的疾病,是基因发生突变导致的。目前的治疗方法有:基因治疗,酶替代治疗和造血干细胞移植。可以根据病情进行选择。平时注意合理喂养,通过合理的饮食能够很好的控制病情。如果孩子有神经系统后遗症,可以进行康复训练。
2020-08-14 13:39
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