猫叫综合征怎么来的啊？

显示全部楼层 · 2014-10-28 11:50:36

猫叫综合征怎么来的啊？
女 | 3岁
2014-10-28 11:50:36
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健康咨询描述：
我的女儿，都这么大了，还是经常毫无意识流口水，总觉得他好像比别的小孩反应吃屯些，头部也感觉比别的小孩差，后来到医院检查说怀疑得的是猫叫综合征。

想得到怎样的帮助：请问猫叫综合征是什么来的？

千问 · 2014-10-28 11:50:36

你好，猫叫综合征是由于第5号染色体短臂缺失所引起的染色体缺失综合征，又称5号染色体短臂缺失综合征，为最典型的染色体缺失综合征之一。临床主要表现为出生时的猫叫样哭声，头面部典型的畸形特征，小头圆脸、宽眼距、小下颌、斜视、宽平鼻梁及低位小耳等，生长落后及严重智力低下。

千问 · 2014-10-28 11:50:36

猫叫综合征是一种非常罕见的疾病，主要是染色体缺失造成的。因为是5号染色体短臂缺失，故又名5p—综合征，为最常见的缺失综合征，因婴儿时有猫叫样啼哭而得名，其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致，发病率约为1/50000，女患者多于男患者。虽然比例相当的低，但是一旦罹患不仅给患儿甚至给整个家庭都带来非常大的痛苦，因为这样的患儿是无法用语言来表达的，智力等各个方面都是受到严重的阻碍，而且，这样的患儿还略带攻击性。