猫叫综合征发病是因为染色体吗？

显示全部楼层 · 2014-9-11 16:18:33

猫叫综合征发病是因为染色体吗？
男 | 3岁
2014-09-11 16:18:33
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健康咨询描述：
患上了别的病还好说，听说小外甥竟然是这个病，我姐姐哭的到要死了，他和她老公范继海结婚好多年才有了一个孩子，怎么会有这个病呢，看着孩子就难受。

想得到怎样的帮助：猫叫综合征发病是因为染色体吗？

千问 · 2014-9-11 16:18:33

你好，小儿猫叫综合征是由一条早复制的B组第5号染色体短臂缺失所引起的，而且多数缺失是两次断裂的结果，如果这种断裂分别发生在短臂和长臂上，将形成环状的染色体，尚有第5号染色体易位到C、D或G组染色体上，嵌合体及臂间倒位等

千问 · 2014-9-11 16:18:33

人类猫叫综合征是第5号染色体部分缺失引起的遗传病，用显微镜检查这种变异时，当然要能看到染色体，所以试剂要能使染色体染色，龙胆紫溶液，改良苯酚品红染液或醋酸洋红液都可以。