先天性遗传代谢病婴儿有什么症状

显示全部楼层 · 2020-12-29 18:45:00

先天性遗传代谢病婴儿有什么症状

发病时间：不清楚
先天性遗传代谢病婴儿有什么症状

补充说明：先天性遗传代谢病婴儿有什么症状

千问 · 2020-12-29 18:45:00

袁俊丽
主任医师
邯郸市第一医院
三甲
擅长：擅长脑血管病，脑炎，痴呆，多发性硬化症，周围神经病变的诊治。
提问
先天性遗传代谢病婴儿主要临床症状表现为发育缓慢、智力低下、面貌怪异、皮肤毛发异常、耳聋、代谢性酸中毒，严重的可导致脑瘫、昏迷、死亡等严重并发症。先天性遗传代谢病是由于机体缺乏所必须的某些蛋白质、酶、受体、载体等物质引起的。需要及时完善基因检测，完善各种酶、载体、受体等相关检查。
2021-02-08 08:59
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